أعلن قسم العلوم الطبية الحيوية بكلية العلوم الصحية في جامعة قطر عن نجاح عروض مناقشة الماجستير في برنامج ماجستير الاستشارات الجينية. وسلطت هذه الفعالية المهمة الضوء على الجهود البحثية المكثفة التي بذلها أربعة طالبات مرشحات للحصول على درجة الماجستير في الاستشارات الوراثية. وتم تنظيم جلسات المناقشة بعناية، حيث شارك فيها أعضاء اللجنة والممتحنين من مختلف القطاعات الصحية في جامعة قطر، بما في ذلك كلية الطب، ومستشاري الوراثة والأطباء من سدرة للطب ومؤسسة حمد الطبية (HMC).
وقد غطت العروض التي قدمتها الطالبات مجموعة من الموضوعات المبتكرة، مما يدل على تفانيهم في تطوير الاستشارات والبحوث الجينية في قطر. ويعالج عملهم التحديات الصحية الحرجة ويقدم رؤى قيمة من شأنها أن تفيد المجتمع الطبي والمرضى على حد سواء.
وعرضت الطالبة هبة عبد الوهاب المغربي مشروعها بعنوان " فحص التسلسل الإكسومي الشامل قبل الولادة لحالات التشوهات الجنينية في قطر: العائد التشخيصي والنتائج الجينية." وقد أشرفت على المشروع الدكتورة مشاعل نظام الشافعي، إلى جانب أعضاء اللجنة الدكتورة سارة عثمان موسى، المستشارة الجينية كارن العاقوري، المستشارة الجينية ماريا فرج، المستشارة الجينية زليخه رزوق. وتعد هذه الدراسة الأولى من نوعها في قطر التي تقيم العائد التشخيصي لتسلسل الإكسوم الكامل قبل الولادة والنتائج الجينية. ووُجد أن العائد التشخيصي لتسلسل الإكسوم الكامل قبل الولادة بلغ 45.45٪، مما يدل على فائدته الكبيرة. حيث تم تحديد تأثير مؤسس محتمل للمتحور المتماثل PV c.11806-1G>A في جين NEB، بالإضافة إلى ثلاثة متغيرات سريرية محتملة تم تصنيفها على أنها VUS. تؤكد هذه النتائج أهمية تسلسل الإكسوم الكامل قبل الولادة في تشخيص التشوهات الجنينية وتوجيه القرارات السريرية
وأشرف الدكتور عطية عبدالله، إلى جانب أعضاء اللجنة الدكتورة مشاعل الشافعي، والدكتورة خلود الشافعي، والدكتورة ماريوس كامبوريس، على مشروع الطالبة شهد محمد عمر نصر، " الأسباب الجينية لأمراض الاعتلالات القلبية القنوية في قطر: نحو تقييم الخطورة واستراتيجيات إدارة المرض". وتعتبر هذه الدراسة هي الأولى التي تبحث في الأسباب الجينية الكامنة وراء أمراض الاعتلالات القلبية القنوية بين سكان قطر. وتم تحديد متغيرات جينية مسببة ومرجحة التسبب في 25٪ من المرضى، مما يمهد الطريق لتحسين الدقة التشخيصية واستراتيجيات العلاج الموجهة. هذه النتائج لديها القدرة على تحسين النتائج السريرية وتوجيه التدابير الوقائية في قطر وخارجها.
وأشرفت الدكتورة مشاعل نظام الشافعي على الطالبة تالا محيي الدين جمال الدين أثناء تقديمها لمشروعها "البرنامج الوطني القطري للكشف المبكر عن أمراض التمثيل الغذائي لحديثي الولادة: معدل الوقوع والنتائج،" إلى جانب أعضاء اللجنة الدكتور توفيق بن عمران، الدكتور غسان عبده، الدكتور أسامة الدرباشي، المستشارة الجينية كارن العاقوري. ووفقًا للدراسة، فإن معدل حدوث أمراض التمثيل الغذائي الوراثية في قطر هو 1 في 1,084، وكانت HCU الكلاسيكية هي الأكثر انتشارًا بسبب متحور مؤسس. كانت اضطرابات الأحماض الأمينية هي الفئة الأكثر تقريرًا. أدت الاختبارات الجينية إلى تشخيص في 87٪ من الحالات، مما يوفر رؤى قيمة للبحوث المستقبلية واستراتيجيات للحد من حدوث أمراض التمثيل الغذائي الوراثية وتحسين النتائج.
وقدمت الطالبة سلمى بوعبيدي دراستها بعنوان "ترجمة وتكييف استبيان نتائج الإرشاد الوراثي (GCOS-24) لتقييم خدمات الإرشاد الوراثي في قطر." حيث أشرفت على الدراسة الدكتورة مشاعل الشافعي، إلى جانب عضوي اللجنة الدكتورة كارين العاقوري والمستشارة الجينية ريم بخش. وقد نجحت الدراسة في ترجمة مقياس نتائج الاستشارات الوراثية (GCOS-24) إلى اللغة العربية وتكييفه ثقافيًا، حيث تم تقديم مقياس نتائج الاستشارات الوراثية (GCOS-24Qa). بعد الاختبار السيكومتري، سيُستخدم مقياس GCOS-24Qa لتقييم فعالية خدمات الاستشارة الوراثية للسكان الناطقين باللغة العربية في قطر وربما في مناطق أخرى ناطقة باللغة العربية.
للمزيد من المعلومات حول قسم العلوم الطبية الحيوية في كلية العلوم الصحية، يرجى زيارة الموقع الإلكتروني .